Es un trastorno determinado genéticamente (genodermatosis), en el que se producen una alteración en la queratinización que se manifiesta clínicamente con numerosas pápulas adyacentes queratósicas en la piel (especialmente del tronco), uñas y a veces mucosas (sobre todo paladar).
Pápulas pruriginosas escamosas, algunas separadas y costrosas y otras coalescentes, formando placas. De manera característica son pigmentadas y se distribuyen simétricamente con predominio en región alta de tronco. El rascado de las lesiones puede producir infección o impetiginización secundaria.
En las uñas se presentan lesiones típicas en las láminas ungueales; pterigion, crestas longitudinales y/u onicolisis distal cuneiforme. Podemos encontrar también pits (hoyitos) palmares. En el paladar es típico el patrón «en empedrado».
Las lesiones no tratadas persisten y a menudo empeoran con el tiempo, haciéndose más queratósicas.
Se sospecha con los hallazgos clínicos, pero el diagnóstico se establece a través de la biopsia cutánea. El hallazgo fundamental es la «disqueratosis acantolítica focal».
El más eficaz es la administración sistémica de retinoides ACITRETINA o ISOTRETINOINA.
En el caso de infección secundaria por bacterias están indicados los antibióticos orales. De forma tópica pueden administrarse queratolíticos como urea, derivados de la vitamina D, ácido salicílico o ácido retinoico.